Le cellule staminali o i trapianti di midollo osseo possono rappresentare una vera e propria salvezza per chi soffre di alcuni tipi di cancro e disturbi del sangue. Tuttavia, trovare un donatore compatibile è spesso un processo complicato e lungo. I pazienti, infatti, raramente riescono a trovare una corrispondenza all’interno della propria famiglia, e per questo motivo i medici si rivolgono ai registri di cellule staminali, dove persone straordinarie offrono le proprie cellule a sconosciuti, nella speranza di trovare un donatore potenziale.
All’inizio di questo mese, abbiamo visitato l’associazione Anthony Nolan, il primo registro di cellule staminali al mondo, per comprendere meglio come vengono trovate le corrispondenze e perché è vitale che ciò avvenga.
Il trapianto di cellule staminali
Cosa sono le cellule staminali?
Le cellule staminali sono cellule uniche che possono auto-rinnovarsi e svilupparsi in molti tipi diversi di cellule nel corpo. A seconda di dove si trovano, le cellule staminali possono svilupparsi in diversi tessuti. Ad esempio, le cellule staminali ematopoietiche, che si trovano nel sangue, nel midollo osseo e nel cordone ombelicale, possono svilupparsi in tutti i tipi di cellule del sangue, inclusi globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.
Quando è necessario un trapianto?
Di solito, le cellule staminali presenti nel midollo osseo producono la giusta quantità di ogni tipo di cellula del sangue per mantenerci in salute. Tuttavia, quando qualcosa va storto e il corpo produce troppe cellule del sangue non completamente sviluppate, possono insorgere cancro del sangue o disturbi del sangue. Per i pazienti affetti da queste condizioni, un trapianto di cellule staminali può rappresentare la loro migliore possibilità di sopravvivenza.
Il processo del trapianto
Prima che un trapianto possa avere luogo, i pazienti devono sottoporsi a chemioterapia e/o radioterapia per rimuovere le loro cellule staminali difettose. Successivamente, i medici somministrano al paziente cellule staminali sane del donatore attraverso il flusso sanguigno. Il trapianto è molto simile a una trasfusione di sangue, ma richiede un po’ più di tempo. Le cellule staminali trapiantate viaggiano fino al midollo osseo del paziente, dove si attaccano e crescono, iniziando a produrre nuove cellule del sangue.
Il primo registro di cellule staminali al mondo
La nascita di Anthony Nolan
Anthony Nolan è un’associazione benefica con sede nel Regno Unito che si occupa di abbinare persone in cerca di trapianti a potenziali donatori. In questo modo, offre ai pazienti affetti da cancro del sangue e disturbi del sangue una seconda possibilità di vita. “Siamo stati fondati nel 1974 da una donna straordinaria di nome Shirley Nolan,” ha raccontato Rowena Bentley, responsabile del programma e del reclutamento comunitario presso Anthony Nolan. ”Stava cercando un donatore compatibile per suo figlio Anthony, a cui era stato diagnosticato un raro disturbo del sangue. All’epoca, non esisteva un registro di cellule staminali, non c’era modo di trovare una corrispondenza potenziale per suo figlio, così decise di fare qualcosa di incredibile e cercò di creare il primo registro di cellule staminali al mondo.”
Il lavoro di Anthony Nolan oggi
Da allora, l’associazione ha facilitato oltre 26.500 trapianti per persone in tutto il mondo e ha fornito supporto dedicato ai pazienti e infermieri specialisti, oltre a condurre ricerche pionieristiche per aumentare il successo dei trapianti. La causa è rilevante oggi come lo era 50 anni fa, e Anthony Nolan continua a unire persone e scienza per sbloccare cure, trattamenti e trapianti, offrendo ai pazienti la migliore possibilità – e qualità – di vita. La loro capacità di farlo è legata al registro: “Spesso, quelle persone non trovano una corrispondenza nella loro famiglia, ed è per questo che si rivolgono a noi di Anthony Nolan e a uno sconosciuto per donare le loro cellule staminali,” ha aggiunto Bentley.
La sfida di trovare una corrispondenza
Attualmente, oltre 900.000 persone sono iscritte al registro di Anthony Nolan, ma anche con questi numeri, trovare una corrispondenza valida non è facile. Abbiamo visitato i laboratori di elaborazione dei campioni di Anthony Nolan per scoprire come vengono processati i campioni dei potenziali donatori nella speranza di abbinarli a un paziente e per saperne di più sul lavoro salvavita che l’associazione svolge.
Il processo di registrazione
Come iscriversi al registro
Iscriversi al registro è rapido, gratuito e semplice: è possibile registrarsi online e, se idonei, verrà inviato un tampone da strofinare all’interno della guancia e restituire al laboratorio. Successivamente, gli scienziati del laboratorio iniziano a lavorare, utilizzando questi campioni per cercare un donatore il cui tipo di tessuto corrisponda strettamente a quello del paziente.
Il processo di analisi
I nuovi iscritti al registro hanno il DNA sui loro tamponi guanciali processato in modo da poter essere potenzialmente abbinati a un paziente. I donatori e i pazienti che sono una possibile corrispondenza inviano poi campioni di sangue per avere il loro DNA ricontrollato e il loro sangue testato per virus e gruppo sanguigno. La prima fase di questo processo consiste nell’estrarre il DNA dai campioni del donatore e del paziente, che vengono quantificati, normalizzati per avere la stessa concentrazione e inviati per essere sequenziati. I campioni di sangue vengono separatamente testati per virus. Per i campioni dei donatori, vengono esaminati quattro virus: Epatite B, Epatite C, HIV e citomegalovirus (CMV), mentre i campioni dei pazienti vengono testati solo per il CMV. Viene anche controllato il loro gruppo sanguigno.
La sequenza del DNA
Per la sequenza, il DNA deve prima essere amplificato in modo che possa essere misurato dalla macchina di sequenziamento. Questo avviene in una reazione nota come Reazione a Catena della Polimerasi (PCR), che crea milioni o miliardi di copie di DNA. L’attenzione è specificamente rivolta ai geni HLA – questi geni importanti codificano proteine che permettono al sistema immunitario di identificare quali cellule appartengono al corpo e quali no. Pertanto, abbinare i geni HLA tra paziente e donatore è cruciale per aumentare le probabilità di un trapianto di cellule staminali di successo.
Analisi dei dati e scelta del donatore
Dopo l’amplificazione e un ulteriore controllo di qualità, chiamato elettroforesi su gel, il DNA viene tagliato in piccoli pezzi e alle estremità di questi frammenti vengono attaccate estremità adesive, prima che i campioni vengano puliti per rimuovere eventuali contaminanti. Successivamente, vengono aggiunti codici a barre ai frammenti di DNA per identificare a quale campione appartiene ogni DNA, e tutti vengono caricati su un sequenziatore di nuova generazione per scoprire finalmente i geni HLA unici di ogni persona – questo è ciò che rivelerà una potenziale corrispondenza con un paziente. I dati di sequenza vengono poi analizzati e i risultati vengono inviati ai centri trapianti per aiutarli a scegliere i donatori più appropriati per i loro pazienti.
Salvare vite attraverso le cellule staminali
La situazione nel Regno Unito
Circa 250.000 persone nel Regno Unito vivono con il cancro del sangue, rendendolo il quinto tipo di cancro più comune e il terzo più grande killer di cancro. La situazione è altrettanto cupa anche oltreoceano. I trapianti, quindi, offrono un faro di speranza tanto necessario, così come i registri di cellule staminali come quello di Anthony Nolan.
Il caso di Raj Parmar
“Se non avessimo il registro delle cellule staminali, le persone potrebbero avere un trapianto solo se avessero una corrispondenza nella loro famiglia, e sappiamo che per la maggior parte delle persone non c’è una corrispondenza nella loro famiglia,” ha spiegato Bentley. “Quindi, attraverso il registro delle cellule staminali, stiamo offrendo un’opportunità a migliaia di persone di sopravvivere.” Un esempio è Raj Parmar, a cui è stato diagnosticato un tipo di cancro del sangue chiamato mielofibrosi nel 2015. “Sapevo fin dall’inizio che [un trapianto di cellule staminali] era l’unico trattamento curativo,” ha raccontato. “Ho un solo fratello – hanno testato mio fratello, non era una corrispondenza,” ma attraverso il registro delle cellule staminali di Anthony Nolan, Parmar è riuscito a trovare un donatore e ha subito un trapianto di cellule staminali nel 2020. Ora, a quattro anni dall’operazione, la vita di Parmar è cambiata in meglio: “In questi ultimi quattro anni, ho fatto così tante cose straordinarie: ho lavorato in Nuova Zelanda, ho viaggiato, ho semplicemente potuto fare molto di più. Sono tornato attivo, probabilmente sono il più in forma che sia mai stato.” “È abbastanza certo dire che la mia qualità di vita non sarebbe così senza il trapianto,” ha aggiunto Parmar.
Come unirsi al registro
Iscriversi a un registro di cellule staminali potrebbe aiutare a salvare una vita. Per essere idonei al registro di Anthony Nolan, è necessario avere tra i 16 e i 30 anni e essere in buona salute. ”Abbiamo particolarmente bisogno che i giovani uomini si uniscano al registro,” ha spiegato Bentley. C’è anche un urgente bisogno di reclutare più persone provenienti da background diversi nel registro, per aiutare più pazienti provenienti da minoranze etniche a trovare le corrispondenze di cui hanno bisogno. “Più persone ci sono nel registro, maggiore è la possibilità di trovare per tutti coloro che ne hanno bisogno la migliore corrispondenza possibile.”
