Un importante passo avanti nel trattamento della cecità infantile genetica è stato raggiunto grazie a una nuova terapia genica sperimentale, che ha portato a miglioramenti significativi nella vista di quattro bambini nati con una forma rara e grave di distrofia retinica.
Un trattamento rivoluzionario per la cecità infantile
Per la prima volta, i ricercatori hanno sviluppato un approccio efficace per combattere una delle forme più severe di cecità congenita, aprendo la strada a un possibile cambio di paradigma nella gestione di questa malattia. Il professor Michel Michaelides, autore principale dello studio, ha sottolineato l’importanza di questo risultato: “Abbiamo finalmente un trattamento efficace per la forma più grave di cecità infantile e un potenziale cambiamento di approccio nelle prime fasi della malattia.”
I bambini coinvolti nella sperimentazione erano affetti da una grave forma di distrofia retinica causata dalla mutazione del gene AIPL1. Questa condizione porta a un rapido deterioramento delle cellule della retina, fondamentali per la percezione visiva. I pazienti, infatti, erano considerati legalmente ciechi fin dalla nascita, con solo una minima capacità di distinguere tra luce e buio.
Il professor James Bainbridge, coautore dello studio, ha evidenziato il forte impatto della malattia sullo sviluppo infantile: “L’ipovisione nei bambini piccoli ha conseguenze devastanti sul loro sviluppo. Trattarli precocemente con questa terapia genetica può realmente trasformare la loro vita.”
Come funziona la terapia genica
La nuova terapia prevede l’iniezione diretta nella retina di copie sane del gene AIPL1, veicolate da un virus innocuo. Questo virus infetta le cellule retiniche, permettendo loro di produrre la proteina essenziale codificata dal gene AIPL1. Tale proteina gioca un ruolo cruciale nel mantenimento e nella funzionalità delle cellule della retina, garantendo loro una maggiore sopravvivenza e un migliore funzionamento.
I bambini trattati, di età compresa tra uno e tre anni, hanno ricevuto la terapia in un solo occhio per motivi di sicurezza. Il monitoraggio dei successivi tre o quattro anni ha confermato un significativo miglioramento dell’acuità visiva in tutti e quattro i pazienti.
I risultati: una nuova speranza per i bambini affetti
I miglioramenti nella vista sono stati evidenti già nelle settimane successive all’intervento. DJ, madre di Jace, uno dei bambini trattati, ha raccontato l’impatto del trattamento sulla vita del figlio:
“Ha iniziato a rispondere alla TV e al telefono poche settimane dopo l’operazione. Dopo sei mesi, era in grado di riconoscere e nominare le sue auto preferite da diversi metri di distanza. Il suo cervello ha avuto bisogno di tempo per adattarsi a ciò che ora poteva vedere.”
Anche il sonno, spesso problematico per i bambini con deficit visivi, è migliorato notevolmente: “Ora si addormenta molto più facilmente, rendendo l’ora di andare a letto un momento più sereno.”
Grazie alla sicurezza dimostrata dal trattamento, il team di ricerca ha avviato la somministrazione della terapia ad altri bambini affetti dalla stessa condizione. L’obiettivo è quello di rendere il trattamento disponibile su scala più ampia.
Il professor Michaelides ha concluso sottolineando il potenziale trasformativo della terapia: “I risultati ottenuti sono straordinari e dimostrano il potere della terapia genica nel cambiare la vita dei pazienti.”
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista The Lancet.
