Un recente studio ha documentato un caso rivoluzionario nel trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia genetica rara e debilitante. Un bambino di due anni e mezzo, nato con una predisposizione alla SMA di tipo 1, non ha sviluppato alcun sintomo della condizione, grazie a un farmaco somministrato alla madre durante la gravidanza avanzata. La ricerca suggerisce che il trattamento prenatale potrebbe rappresentare un cambio di paradigma nella gestione di questa grave patologia neurodegenerativa.
Il farmaco risdiplam e la nuova frontiera della terapia prenatale
Il bambino è stato esposto in utero al risdiplam, un farmaco sviluppato dalla Roche, azienda farmaceutica con sede a Basilea, in Svizzera. Questo medicinale agisce sul gene SMN2, stimolando la produzione della proteina del motoneurone di sopravvivenza (SMN), la cui carenza è la principale causa della SMA.
Fino a oggi, i trattamenti per la SMA venivano somministrati solo dopo la nascita, ma questo caso dimostra che intervenire durante la gravidanza potrebbe prevenire l’insorgenza della malattia. La madre ha assunto il farmaco nelle ultime sei settimane di gestazione, e il bambino ha continuato la terapia dopo la nascita.
L’atrofia muscolare spinale: una malattia legata alla mancanza di proteine
La SMA è una malattia genetica che colpisce circa 1 neonato ogni 6.000-11.000 negli Stati Uniti. È causata da mutazioni nel gene SMN1, responsabile della produzione della proteina SMN. L’assenza di questa proteina porta alla degenerazione dei motoneuroni, con conseguente progressiva debolezza muscolare.
I pazienti con SMA possiedono anche copie del gene SMN2, che può produrre una quantità ridotta della proteina SMN. Tuttavia, il numero di copie di SMN2 varia da individuo a individuo, influenzando la gravità della malattia.
Il tipo più severo, la SMA di tipo 1 (SMA-1), rappresenta circa il 60% dei casi e si manifesta nei primi sei mesi di vita, con sintomi come ipostenia muscolare, difficoltà respiratorie e un pianto debole. Senza trattamento, molti bambini con SMA-1 non superano i due anni di età.
Un possibile punto di svolta nella lotta contro la SMA
Il nuovo studio è stato condotto nell’ambito dell’Iniziativa di Neuroscienze Traslazionali Pediatriche presso il St. Jude Children’s Research Hospital. I genitori del bambino erano entrambi portatori della mutazione genetica responsabile della SMA e avevano già perso un altro figlio a 16 mesi di età a causa della stessa malattia, prima che fossero disponibili i trattamenti attuali.
Il bambino che ha ricevuto il trattamento prenatale con risdiplam è nato con tre anomalie dello sviluppo: un difetto del setto ventricolare (successivamente risolto), ipoplasia del nervo ottico e asimmetria del tronco encefalico. Tuttavia, gli esperti ritengono che questi problemi si siano manifestati nelle prime fasi dello sviluppo fetale, prima che il farmaco venisse somministrato.
Ad oggi, il bambino non mostra alcun sintomo di SMA, e i medici del St. Jude continuano a monitorare la sua crescita. Se questo approccio si dimostrasse efficace in altri casi, potrebbe segnare una svolta epocale nel trattamento della SMA-1, consentendo di agire prima della nascita per prevenire i sintomi devastanti della malattia.
