Il Dna umano si dimostra più resistente alle modifiche strutturali rispetto a quanto ipotizzato in passato. È in grado di sopportare ampie delezioni di sequenze genetiche senza compromettere la sopravvivenza cellulare, a patto che i geni essenziali rimangano intatti. Questo è il sorprendente risultato emerso dal più imponente esperimento di ingegneria genetica mai realizzato su cellule umane coltivate in laboratorio, pubblicato sulla prestigiosa rivista Science. Lo studio è stato condotto dal Wellcome Sanger Institute, in collaborazione con l’Imperial College di Londra e l’Università di Harvard.
Un esperimento senza precedenti con il prime editing
Per portare avanti questa ricerca, gli scienziati hanno utilizzato una delle più avanzate tecniche di editing genetico, il prime editing, un’evoluzione della tecnologia Crispr. Questo sistema consente di modificare il Dna in modo preciso, applicando un meccanismo simile a un “trova e sostituisci” all’interno del codice genetico.
Le cellule umane coinvolte nell’esperimento sono state sottoposte a oltre cento alterazioni genetiche casuali, tra cui delezioni, duplicazioni e inversioni di sequenze. L’obiettivo era osservare l’effetto di questi cambiamenti e capire quali fossero compatibili con la sopravvivenza cellulare. Grazie a tecniche avanzate di sequenziamento del Dna, gli studiosi hanno potuto analizzare con precisione le conseguenze di queste variazioni.
I risultati hanno mostrato che solo le modifiche che comportano la perdita di geni fondamentali risultano letali per la cellula. Al contrario, ampie delezioni che coinvolgono regioni di Dna non codificante non influenzano in modo significativo l’espressione genica, lasciando intatte le principali funzioni biologiche della cellula.
Conferme da uno studio parallelo
Questi risultati trovano ulteriore conferma in una seconda ricerca, pubblicata sempre su Science dagli scienziati dell’Università di Washington. Questo team ha impiegato un diverso approccio di editing genetico su cellule umane e staminali embrionali di topo, ottenendo conclusioni simili.
Questi studi aprono nuove prospettive per comprendere il ruolo delle alterazioni genetiche nelle malattie, tra cui i tumori e i disturbi dello sviluppo, offrendo importanti spunti per future strategie di terapia genetica.
