Una recente ricerca ha rivelato che una singola mutazione in una struttura proteica critica, il complesso sinaptonemale, può causare infertilità maschile. Questa scoperta, realizzata attraverso l’editing genetico nei topi, apre nuove possibilità per comprendere e trattare l’infertilità maschile.
La collaborazione scientifica alla base della scoperta
L’infertilità colpisce innumerevoli coppie in tutto il mondo e, in metà di questi casi, il problema risiede nel partner maschile. In particolare, circa il 10% di questi uomini affronta la sfida di produrre poco o nessuno sperma. Recenti ricerche condotte congiuntamente dall’Istituto Stowers per la Ricerca Medica e dal Wellcome Centre for Cell Biology presso l’Università di Edimburgo stanno fornendo spunti sulle disfunzioni che si verificano durante lo sviluppo dello sperma. Questa ricerca apre la strada a nuove ipotesi riguardo ai potenziali metodi di trattamento.
La causa significativa dell’infertilità maschile
“Una causa significativa dell’infertilità nei maschi è che semplicemente non riescono a produrre sperma”, ha affermato l’investigatore Stowers Scott Hawley, Ph.D. ”Se sai esattamente cosa non va, ci sono tecnologie emergenti proprio ora che potrebbero darti un modo per risolverlo”.
Il ruolo della meiosi nella salute riproduttiva
La meiosi, il processo di divisione cellulare che dà origine a spermatozoi e ovuli, comporta diversi passaggi, uno dei quali è la formazione di una grande struttura proteica chiamata complesso sinaptonemale. Come un ponte, il complesso mantiene in posizione le coppie di cromosomi consentendo gli scambi genetici necessari affinché i cromosomi possano poi separarsi correttamente in spermatozoi e ovuli.
Implicazioni per la salute umana e la ricerca futura
La scoperta nel modello murino
Studi precedenti hanno esaminato molte proteine che compongono il complesso sinaptonemale, come interagiscono tra loro e hanno identificato varie mutazioni legate all’infertilità maschile. La proteina che i ricercatori hanno indagato in questo studio forma le reti del ponte metaforico, che ha una sezione presente negli esseri umani, nei topi e nella maggior parte degli altri vertebrati suggerendo che è fondamentale per l’assemblaggio. Modellare diverse mutazioni in una regione potenzialmente cruciale nella proteina umana ha permesso al team di prevedere quali di queste potrebbero interrompere la funzione proteica.
Le prospettive per la salute umana
I topi sono stati a lungo utilizzati come modelli per le malattie umane. Dagli esperimenti di modellazione utilizzando sequenze proteiche umane, insieme all’alta conservazione di questa struttura proteica tra le specie, la molecola precisa che ha causato l’infertilità nei topi probabilmente funziona allo stesso modo negli esseri umani.
“Quello che è davvero eccitante per me è che la nostra ricerca può aiutarci a comprendere questo processo davvero basilare che è necessario per la vita”, ha detto Billmyre.
Per Hawley, questa ricerca è una vera rappresentazione della versatilità dell’Istituto. Il laboratorio di Hawley di solito conduce ricerche su mosche della frutta, tuttavia la proteina scoperta in questo studio non era presente nelle mosche della frutta e richiedeva un diverso organismo di ricerca per continuare. Grazie alle risorse e ai centri tecnologici dell’Istituto, è stato possibile passare rapidamente e testare la nuova ipotesi di infertilità nei topi.
“Non riesco a immaginare un altro posto dove questo potrebbe accadere”, ha detto Hawley. ”Penso che sia un esempio sorprendente di come l’impegno dell’Istituto Stowers verso la scoperta possa produrre grandi risultati fornendo passi avanti importanti nella comprensione”.
