Una rara mutazione nel gene SIK3 permette di dormire meno senza effetti negativi
Una mutazione genetica nel gene SIK3, individuata in una donna settantenne sana, ha rivelato la possibilità biologica di funzionare perfettamente con meno ore di sonno rispetto alla media. La scoperta, pubblicata su PNAS e guidata da un’équipe dell’Accademia Cinese delle Scienze, aggiunge un tassello importante alla comprensione genetica del sonno umano.
La donna, identificata come “natural short sleeper” (NSS), dormiva in media 6,3 ore per notte, una durata significativamente inferiore rispetto alle 7-8 ore raccomandate per la salute ottimale. Nonostante il tempo ridotto, non mostrava deficit cognitivi né fisici, stimolando l’interesse scientifico per il suo profilo genetico.
La mutazione e i suoi effetti osservati nel cervello dei topi
Per comprendere meglio il meccanismo alla base, i ricercatori hanno ingegnerizzato topi da laboratorio con la stessa mutazione. Il risultato? Anche questi animali hanno mostrato una riduzione del sonno di circa mezz’ora, sebbene il loro ciclo abituale raggiunga circa 12 ore giornaliere.
Le scansioni cerebrali dei roditori hanno evidenziato una maggiore attività sinaptica nelle aree dove agisce la proteina chinasi prodotta dal gene SIK3. Questa proteina è nota per modulare il comportamento di altre proteine tramite segnali chimici, e sembra svolgere un ruolo chiave nella regolazione della necessità di dormire.
Implicazioni per la medicina del sonno e futuri sviluppi terapeutici
Con questa scoperta, SIK3 diventa il quinto gene legato al sonno breve naturale, rafforzando l’idea che la genetica giochi un ruolo cruciale nella qualità e quantità del riposo. I ricercatori suggeriscono che comprendere i meccanismi molecolari del sonno potrebbe avere importanti ricadute cliniche, soprattutto nello sviluppo di terapie per i disturbi del sonno.
Secondo Ying-Hui Fu, genetista e neuroscienziata dell’Università della California a San Francisco, queste persone affette da mutazioni come quella studiata riescono a svolgere tutte le funzioni cerebrali notturne – come la manutenzione del sistema immunitario, la consolidazione della memoria e la pulizia neurale – in meno tempo rispetto alla media della popolazione.
Verso un futuro con un sonno più efficiente
Lo studio apre nuove prospettive sulla possibilità di ottimizzare la qualità del sonno umano attraverso interventi mirati sul codice genetico o, un giorno, con farmaci in grado di imitare gli effetti delle mutazioni favorevoli. Sebbene questa applicazione sia ancora lontana, ogni passo nella ricerca genetica ci porta più vicino alla comprensione completa del ruolo biologico del sonno.
Fonte della pubblicazione: PNAS – Proceedings of the National Academy of Sciences
