Uno studio innovativo condotto dai ricercatori del Wellcome Sanger Institute nel Regno Unito e pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature, ha messo in luce un fenomeno inquietante: i danni al DNA possono rimanere non riparati per periodi che vanno dai mesi fino a diversi anni. Questi danni, che inizialmente possono sembrare sporadici, si rivelano un fattore chiave nell’aumento delle mutazioni genetiche, portando a un rischio maggiore di sviluppare tumori.
Mutazioni e danni al DNA: cosa cambia?
Le cellule del nostro corpo, con il tempo, accumulano errori genetici. Tali mutazioni possono essere immaginate come errori di ortografia all’interno del “libro della vita”, dove una base azotata del DNA viene sostituita per errore con un’altra. Diversamente, i danni al DNA rappresentano alterazioni chimiche che rendono una base irriconoscibile, compromettendo il processo di lettura e copia del DNA durante la divisione cellulare. Questo può dar luogo a mutazioni permanenti, che sono tra i principali fattori di rischio per lo sviluppo di neoplasie.
Meccanismi di riparazione sotto esame
In condizioni normali, i meccanismi di riparazione delle cellule individuano e correggono rapidamente i danni al DNA. Tuttavia, come dimostrato dallo studio britannico, questi processi non sempre funzionano in modo efficiente. In alcuni casi, i danni rimangono nel genoma delle cellule, attraversando persino numerosi cicli di divisione.
Il caso delle cellule staminali
I ricercatori hanno analizzato le cellule staminali del sangue, insieme a quelle del fegato e dell’epitelio bronchiale di 89 persone, ricostruendo il loro albero genealogico. Questo lavoro ha evidenziato modelli inaspettati di ereditarietà delle mutazioni, associati a danni al DNA che persistono per periodi prolungati.
In particolare, nelle cellule staminali ematopoietiche, responsabili della produzione delle cellule del sangue, è stato osservato che il 15-20% delle mutazioni è riconducibile a un tipo specifico di danno al DNA che può permanere per una media di due o tre anni, e in alcuni casi molto più a lungo.
Divisione cellulare e mutazioni multiple
Ogni volta che una cellula tenta di replicare un DNA danneggiato, può introdurre errori differenti. Questo fenomeno genera una serie di mutazioni diverse, che si sommano con il tempo. Sebbene questi tipi di danni siano rari, la loro persistenza può produrre un numero di mutazioni equivalente a quello causato da danni più comuni.
Un nuovo approccio allo studio del cancro
Questa scoperta porta a rivedere il modo in cui vengono studiate le mutazioni genetiche e la loro connessione con l’evoluzione dei tumori. L’esistenza di danni al DNA a lungo termine introduce una variabile complessa, ma essenziale per comprendere meglio l’origine delle neoplasie e sviluppare strategie preventive e terapeutiche più efficaci.
Le implicazioni di questa ricerca potrebbero trasformare profondamente la nostra comprensione della genetica del cancro, aprendo nuove strade per la diagnosi e il trattamento delle malattie legate alle mutazioni genetiche.
