La ricerca scientifica ha fatto un passo avanti significativo nella comprensione della diversità della forma del cranio umano. Un gruppo di ricercatori dell’Università di Pittsburgh e della KU Leuven ha identificato una serie di geni che influenzano la morfologia del cranio, offrendo nuove prospettive sullo sviluppo cranico e sulle malattie correlate, come la craniosinostosi. Questo studio, pubblicato di recente su Nature Communications, non solo getta luce sulla varietà delle forme del cranio umano, ma potrebbe anche fornire informazioni sui fattori genetici alla base di condizioni patologiche che influenzano la formazione del cranio.
Analisi del cranio e scoperta genetica
I ricercatori hanno analizzato la volta cranica, la parte superiore del cranio che racchiude il cervello. Questa analisi ha portato alla scoperta di 30 regioni genetiche collegate a varie forme del cranio, di cui 29 sono state identificate per la prima volta in questo studio. “Gli antropologi hanno speculato e dibattuto sulla genetica della forma della volta cranica sin dall’inizio del XX secolo”, ha affermato il co-autore senior dello studio, il dottor Seth Weinberg, professore di scienze orali e craniofacciali presso la Pitt School of Dental Medicine e co-direttore del Center for Craniofacial and Dental Genetics. “Sapevamo che i geni giocano un ruolo importante nella dimensione e nella forma della volta, ma si sapeva molto poco sulla base genetica delle caratteristiche tipiche che vediamo nella popolazione generale, come ciò che rende la testa di qualcuno lunga e stretta rispetto a corta e larga. Questo studio rivela alcuni dei geni chiave che guidano la variazione in questa parte del corpo umano.”
Implicazioni e applicazioni della ricerca
Secondo i ricercatori, una delle applicazioni di una migliore comprensione dei fattori che guidano la variazione naturale nella forma del cranio umano è informare gli studi di paleoantropologia, potenzialmente gettando luce sullo sviluppo precoce degli esseri umani moderni. Weinberg e i suoi colleghi hanno utilizzato scansioni di risonanza magnetica (RM) di oltre 6.000 adolescenti per estrarre superfici 3D corrispondenti alla volta cranica. Dopo aver diviso le superfici della volta 3D in sottoparti anatomiche progressivamente più piccole e quantificato la forma di queste sottoparti, hanno testato più di 10 milioni di varianti genetiche per evidenze di associazione statistica con misure della forma della volta.
La condizione della craniosinostosi
Una di queste condizioni è la craniosinostosi, che si verifica quando le ossa del cranio si fondono troppo presto mentre il cervello è ancora in rapida crescita. Senza la neurochirurgia, la craniosinostosi può causare deformità permanenti, danni cerebrali, cecità e persino la morte. Il team ha dimostrato che le varianti vicino a tre geni associati alla forma della volta, BMP2, BBS9 e ZIC2, erano anche associate alla craniosinostosi, suggerendo che questi geni potrebbero svolgere un ruolo nello sviluppo della malattia.
La ricerca supportata da fondi pubblici
“Questo tipo di studio è possibile grazie alla disponibilità di risorse finanziate pubblicamente”, ha affermato Weinberg. “Lo studio originale che ha generato queste scansioni RM è focalizzato sulla comprensione dello sviluppo e del comportamento del cervello. Sfruttando in modo creativo queste risorse, siamo riusciti a far avanzare la scoperta oltre l’ambito originale.”
La ricerca è stata supportata dall’Istituto Nazionale di Ricerca Dentale e Craniofacciale e dal Programma di Ricerca Intramurale dell’Istituto Nazionale di Genomica Umana, Istituti Nazionali della Salute.
In conclusione, lo studio rappresenta un importante passo avanti nella comprensione della genetica della forma del cranio umano e delle sue implicazioni per la salute. I risultati potrebbero avere un impatto significativo non solo sulla ricerca antropologica, ma anche sul trattamento e la prevenzione di malattie craniche come la craniosinostosi.
