Una scoperta rivoluzionaria tra Italia e Stati Uniti
Una nuova mutazione genetica è stata identificata come causa dell’atrofia progressiva della retina nei cani, una malattia che porta alla cecità irreversibile. La ricerca, condotta congiuntamente dall’Università della Pennsylvania e dall’Università di Padova, è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista Scientific Reports. Questo passo rappresenta un possibile punto di svolta verso future terapie genetiche.
Il gene Gtpbp2 e la perdita di vista nei cani
La mutazione si trova sul gene Gtpbp2, già noto nella medicina umana per essere associato alla sindrome di Jaberi-Elahi, una patologia neurologica rara con gravi disabilità intellettive e danni retinici. Nei Labrador retriever, invece, la mutazione provoca unicamente un deterioramento progressivo della funzione visiva, suggerendo una minore gravità rispetto alla variante umana.
Il difetto genetico consiste nella perdita di un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene, un dettaglio che altera profondamente la struttura e la funzione della proteina.
Dalla scoperta alla diagnosi genetica precoce
La mutazione è stata rilevata in tre cuccioli di Labrador retriever all’interno del laboratorio statunitense. In seguito, i ricercatori padovani hanno riprodotto in vitro le due versioni della proteina, quella normale e quella mutata, osservando come la forma alterata modifichi radicalmente la propria localizzazione cellulare e si accumuli in modo anomalo, segnale tipico di danno funzionale.
L’indagine si è ampliata fino a coinvolgere 670 esemplari, tutti appartenenti allo stesso allevamento da cui era partita la ricerca. Tra questi, 16 cani sono risultati portatori della mutazione, confermando l’origine ereditaria della malattia.
Differenze genetiche tra uomo e cane
Secondo Roberta Sacchetto, co-autrice dello studio, la differenza di gravità tra la variante umana e quella canina potrebbe derivare dal fatto che la mutazione nel cane si trova più vicina all’estremità della proteina, un’area che potrebbe influire meno drasticamente sulle sue funzioni principali.
Questa osservazione apre nuove prospettive di studio sia nella medicina veterinaria che in quella umana, fornendo un modello prezioso per approfondire i meccanismi genetici delle malattie neurodegenerative.
Riferimenti scientifici
La scoperta è stata riportata sulla rivista Scientific Reports ed è frutto della collaborazione tra Gustavo Aguirre, Leonardo Murgiano, e Roberta Sacchetto, esperti di genetica comparata e oftalmologia. La ricerca si inserisce nel crescente filone che esplora il potenziale terapeutico della genomica animale come modello per le patologie umane.
