Un gruppo di scienziati ha recentemente svelato dettagli senza precedenti sullo sviluppo degli arti umani, rivelando i complessi processi che ne regolano la formazione.
La formazione degli arti umani
La crescita di dita e dita dei piedi
Contrariamente a quanto si potrebbe pensare, le dita delle mani e dei piedi non crescono verso l’esterno, ma si formano all’interno di un germoglio fondamentale più grande, mentre le cellule intermedie si ritirano per rivelare le dita sottostanti. Questo è solo uno dei tanti processi catturati per la prima volta grazie alla creazione di un atlante cellulare spaziale dell’intero arto umano in via di sviluppo, risolto nello spazio e nel tempo.
La collaborazione per la ricerca innovativa
Ricercatori dell’Istituto Wellcome Sanger, dell’Università Sun Yat-sen, dell’Istituto Europeo di Bioinformatica EMBL e collaboratori hanno applicato tecnologie all’avanguardia a livello di singola cellula e spaziali per creare un atlante che caratterizza il paesaggio cellulare dell’arto umano nelle prime fasi di sviluppo, individuando la posizione esatta delle cellule.
La pubblicazione e le applicazioni
L’atlante, pubblicato oggi nella rivista Nature, fornisce una risorsa liberamente disponibile che cattura i processi intricati che governano lo sviluppo rapido degli arti durante le prime fasi della formazione degli arti. L’atlante rivela anche nuovi collegamenti tra le cellule in fase di sviluppo e alcune sindromi congenite degli arti, come le dita corte e le dita extra.
La comprensione della formazione degli arti
Gli arti sono noti per emergere inizialmente come sacche di cellule indifferenziate sui lati del corpo, senza una forma o funzione specifica. Tuttavia, dopo 8 settimane di sviluppo, sono ben differenziati, anatomicamente complessi e immediatamente riconoscibili come arti, completi di dita delle mani e dei piedi. Questo richiede un’orchestrazione molto rapida e precisa delle cellule. Qualsiasi piccolo disturbo a questo processo può avere un effetto a valle, motivo per cui le variazioni negli arti sono tra le sindromi più frequentemente segnalate alla nascita, che colpiscono circa uno su 500 nascite a livello globale.
Collegamenti tra modelli umani e animali
Lo sviluppo degli arti nei modelli animali
Sebbene lo sviluppo degli arti sia stato ampiamente studiato nei modelli di topo e di pollo, non era chiaro fino a che punto questi modelli riflettessero la situazione umana. Tuttavia, i progressi tecnologici consentono ora ai ricercatori di esplorare le prime fasi della formazione degli arti umani.
L’analisi dei tessuti
Nel nuovo studio, gli scienziati hanno analizzato tessuti tra la 5ª e la 9ª settimana di sviluppo. Ciò ha permesso loro di tracciare specifici programmi di espressione genica, attivati in determinati momenti e in aree specifiche, che modellano gli arti in formazione. La colorazione speciale dei tessuti ha rivelato chiaramente come le popolazioni cellulari si dispongano in modo differenziale in modelli delle dita in formazione.
Modelli genetici e sindromi degli arti
Nell’ambito dello studio, i ricercatori hanno dimostrato che certi modelli genetici hanno implicazioni per il modo in cui si formano mani e piedi, identificando alcuni geni, che, se alterati, sono associati a specifiche sindromi degli arti come la brachidattilia – dita corte - e la polisindattilia - dita extra.
Considerazioni degli esperti
Il professor Hongbo Zhang, autore senior dello studio dall’Università Sun Yat-sen, ha affermato: ”Decenni di studio su organismi modello hanno stabilito le basi per la nostra comprensione dello sviluppo degli arti dei vertebrati. Tuttavia, caratterizzare questo negli esseri umani è stato elusivo fino ad ora, e non potevamo presumere la rilevanza dei modelli di topo per lo sviluppo umano. Quello che riveliamo è un processo altamente complesso e precisamente regolato. È come guardare uno scultore al lavoro, che scolpisce un blocco di marmo per rivelare un capolavoro. In questo caso, la natura è lo scultore, e il risultato è l’incredibile complessità delle nostre dita.”
La dottoressa Sarah Teichmann, autrice senior dello studio dall’Istituto Wellcome Sanger e cofondatrice dell’Atlante delle Cellule Umane, ha detto: “Per la prima volta, siamo stati in grado di catturare il notevole processo di sviluppo degli arti fino alla risoluzione di singole cellule nello spazio e nel tempo. Il nostro lavoro nell’Atlante delle Cellule Umane sta approfondendo la nostra comprensione di come si formano strutture anatomicamente complesse, aiutandoci a scoprire i processi genetici e cellulari alla base dello sviluppo umano sano, con molte implicazioni per la ricerca e l’assistenza sanitaria. Ad esempio, abbiamo scoperto nuovi ruoli di geni chiave MSC e PITX1 che possono regolare le cellule staminali muscolari. Questo potrebbe offrire potenziali trattamenti per disturbi o lesioni muscolari.”
