La ricerca scientifica ha fatto un passo da gigante con la recente scoperta di 145 geni fondamentali per la salute del genoma, offrendo nuove prospettive sul cancro, sulle malattie neurodegenerative e sulle potenziali terapie. Questo studio sottolinea l’importanza di mantenere la stabilità del genoma per la salute e la gestione delle malattie.
La stabilità del genoma: un pilastro della salute cellulare
Il genoma contiene tutti i geni e il materiale genetico all’interno delle cellule di un organismo. Quando il genoma è stabile, le cellule possono replicarsi e dividersi con precisione, trasmettendo informazioni genetiche corrette alla prossima generazione di cellule. Nonostante la sua importanza, poco si sa sui fattori genetici che governano la stabilità del genoma, la protezione, la riparazione e la prevenzione dei danni al DNA.
La ricerca e le sue implicazioni
In questo nuovo studio, i ricercatori del Wellcome Sanger Institute e i loro collaboratori presso l’UK Dementia Research Institute dell’Università di Cambridge hanno cercato di comprendere meglio la biologia della salute cellulare e di identificare i geni chiave per mantenere la stabilità del genoma.
Utilizzando un insieme di linee di topi geneticamente modificati, il team ha identificato 145 geni che svolgono ruoli chiave nell’aumentare o diminuire la formazione di strutture micronucleari anomale. Queste strutture indicano instabilità genomica e danni al DNA, e sono comuni segni dell’invecchiamento e delle malattie.
Strategie promettenti per la terapia
I risultati aiutano a far luce sui fattori genetici che influenzano la salute dei genomi umani nel corso della vita e lo sviluppo delle malattie.
Il professor Gabriel Balmus, autore senior dello studio presso l’UK Dementia Research Institute dell’Università di Cambridge, precedentemente al Wellcome Sanger Institute, ha dichiarato: “Continuare l’esplorazione sull’instabilità genomica è fondamentale per sviluppare trattamenti su misura che affrontino le cause genetiche alla radice, con l’obiettivo di migliorare i risultati e la qualità della vita complessiva per gli individui affetti da varie condizioni. Il nostro studio sottolinea il potenziale degli inibitori di SIRT come percorso terapeutico per le coesinopatie e altri disturbi genomici. Suggerisce che un intervento precoce, mirato specificamente a SIRT1, potrebbe aiutare a mitigare i cambiamenti biologici legati all’instabilità genomica prima che progrediscano.”
Il dottor David Adams, primo autore dello studio presso il Wellcome Sanger Institute, ha affermato: “La stabilità genomica è centrale per la salute delle cellule, influenzando uno spettro di malattie dal cancro alla neurodegenerazione, eppure questo è stato un’area relativamente inesplorata della ricerca. Questo lavoro, frutto di 15 anni di studi, esemplifica ciò che si può imparare da uno screening genetico su larga scala e senza pregiudizi. I 145 geni identificati, in particolare quelli legati alle malattie umane, offrono obiettivi promettenti per lo sviluppo di nuove terapie per le malattie guidate dall’instabilità genomica, come il cancro e i disturbi neuroevolutivi.”
Le coesinopatie e il ruolo di SIRT1
Le coesinopatie sono un gruppo di condizioni genetiche risultanti da proteine coesine disfunzionali, essenziali per l’organizzazione e la segregazione cromosomica corretta durante la divisione cellulare. Ciò può portare a uno spettro di anomalie dello sviluppo, disabilità intellettiva, caratteristiche facciali distintive e ritardo della crescita.
Quando la proteina SIRT1 è stata soppressa, i danni al DNA si sono ridotti e hanno potuto invertire gli effetti negativi della perdita di DSCC1 associati alla distruzione della coesione. Questa azione avveniva tramite il ripristino dei livelli chimici di una proteina chiamata SMC3.
Conclusioni e prospettive future
Questo studio rappresenta un passo importante nella comprensione dei meccanismi alla base della stabilità del genoma e apre la strada a nuove strategie terapeutiche. La scoperta di questi 145 geni vitali per la salute del genoma umano potrebbe portare a trattamenti più efficaci e mirati per una vasta gamma di malattie, migliorando la qualità della vita di milioni di persone in tutto il mondo.
