Gli autori dello studio, pubblicato sulla rivista Cell e condotto congiuntamente da ricercatori in Cina, affermano che i loro risultati suggeriscono che la mutazione genetica potrebbe indebolire le difese del corpo, permettendo così ai batteri nocivi di raggiungere l’occhio e causare cecità.
Il tratto intestinale contiene trilioni di batteri, molti dei quali sono fondamentali per una sana digestione. Tuttavia, possono anche essere potenzialmente dannosi.
I ricercatori stavano indagando l’impatto del gene Crumbs homolog 1 (CBR1), noto per essere espresso nella retina (lo strato sottile di cellule sul retro dell’occhio) e cruciale per la costruzione della barriera emato-retinica per regolare ciò che entra ed esce dall’occhio.
Il gene CRB1 è associato a malattie oculari ereditarie, più comunemente forme di amaurosi congenita di Leber (LCA) e retinite pigmentosa (RP); il gene è la causa del 10% dei casi di LCA e del 7% dei casi di RP in tutto il mondo.
Utilizzando modelli murini, il team di ricerca ha scoperto che il gene CRB1 è fondamentale per controllare l’integrità del tratto gastrointestinale inferiore, la prima osservazione di questo tipo. Lì, combatte i patogeni e i batteri nocivi regolando ciò che passa tra il contenuto dell’intestino e il resto del corpo.
Il team ha scoperto che quando il gene presenta una particolare mutazione, attenuando la sua espressione (riducendone l’effetto), queste barriere sia nella retina che nell’intestino possono essere violate, consentendo ai batteri nell’intestino di muoversi attraverso il corpo e nell’occhio, portando a lesioni nella retina che causano la perdita della vista.
In modo cruciale, trattare questi batteri con antimicrobici, come gli antibiotici, è stato in grado di prevenire la perdita della vista nei topi anche se non ha ricostruito le barriere cellulari interessate nell’occhio.
Le malattie oculari ereditarie sono la principale causa di cecità nel Regno Unito nelle persone in età lavorativa. L’insorgenza della malattia può variare dalla prima infanzia all’età adulta, ma il deterioramento è irreversibile e ha implicazioni per tutta la vita. Fino ad oggi, lo sviluppo di trattamenti si è concentrato principalmente sulle terapie geniche.
I risultati di questo studio suggeriscono che l’uso di antimicrobici potrebbe aiutare a prevenire il deterioramento nelle malattie oculari ereditarie associate al CRB1. I lavori futuri indagheranno se ciò si applica anche negli esseri umani.
Il coautore principale, il professor Richard Lee (UCL Institute of Ophthalmology e Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust), ha dichiarato: “Abbiamo trovato un collegamento inaspettato tra l’intestino e l’occhio, che potrebbe essere la causa della cecità in alcuni pazienti.
“I nostri risultati potrebbero avere enormi implicazioni per trasformare il trattamento delle malattie oculari associate al CRB1. Speriamo di continuare questa ricerca in studi clinici per confermare se questo meccanismo è effettivamente la causa della cecità nelle persone e se i trattamenti mirati ai batteri potrebbero prevenire la cecità.