La scoperta dei genotipi azionabili
Lo studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine, si è concentrato sui genotipi che aumentano il rischio di malattie per le quali sono state stabilite misure preventive o terapeutiche. Questi genotipi sono definiti “azionabili”. Gli scienziati hanno utilizzato un set di dati basato sulla popolazione, composto da 58.000 Islandesi sottoposti a sequenziamento completo del genoma, per valutare la frazione di individui portatori di genotipi azionabili.
Utilizzando un elenco di 73 geni azionabili dalle linee guida dell’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), gli scienziati hanno scoperto che il 4% degli Islandesi è portatore di un genotipo azionabile in uno o più di questi geni. Le malattie causate da questi genotipi includono malattie cardiovascolari, tumori e malattie metaboliche.
L’impatto dei genotipi azionabili sulla durata della vita
Lo studio ha valutato la relazione tra genotipi azionabili e la durata della vita dei loro portatori. L’effetto più grande è stato osservato tra i portatori di genotipi predisponenti al cancro, che avevano una sopravvivenza mediana inferiore di tre anni rispetto ai non portatori. Una variante patogena nel gene BRCA2, che predispone al cancro al seno, alle ovaie e al pancreas, ha ridotto la durata della vita di sette anni, mentre una variante nel gene LDLR, che causa alti livelli di colesterolo e malattie cardiovascolari, ha ridotto la durata della vita di sei anni. “I nostri risultati suggeriscono che i genotipi azionabili identificati nel nostro studio, tutti predetti per causare gravi malattie, possono avere un effetto drastico sulla durata della vita”, ha affermato Patrick Sulem, autore dello studio e scienziato presso deCODE genetics.
La medicina di precisione come risposta
I risultati hanno mostrato che i portatori di particolari genotipi azionabili erano più propensi a morire a causa della malattia causata da questi genotipi. Gli individui con una variante patogena nel gene BRCA2 hanno un rischio sette volte maggiore di morire a causa di cancro al seno, alle ovaie o al pancreas.
Inoltre, hanno una probabilità 3,5 volte maggiore di sviluppare cancro alla prostata e 7 volte maggiore di morire a causa di cancro alla prostata rispetto a coloro che non portano la variante.
La portata dell’iniziativa islandese
I ricercatori hanno determinato che 1 su 25 individui era portatore di un genotipo azionabile e aveva, in media, una durata della vita ridotta. “L’identificazione e la divulgazione dei genotipi azionabili ai partecipanti possono guidare il processo decisionale clinico, che può portare a risultati migliorati per i pazienti. Questa conoscenza ha quindi un potenziale significativo per mitigare il carico di malattia per gli individui e la società nel suo insieme”, ha affermato Kari Stefansson, autore dello studio e CEO di deCODE genetics.
Il futuro della medicina di precisione
La consegna della medicina di precisione si basa fortemente su dati estesi in genetica, trascrittomica e proteomica, aree in cui gli Islandesi hanno un vantaggio unico perché possiedono una quantità senza precedenti di tali dati. L’iniziativa islandese di medicina di precisione è un esempio di come i dati genomici possano essere utilizzati per migliorare l’assistenza sanitaria e i risultati per i pazienti, non solo in Islanda ma in tutto il mondo.