Una recente ricerca condotta da scienziati di Stanford Medicine e colleghi internazionali ha portato alla luce una scoperta che potrebbe cambiare il corso della lotta contro le malattie neurodegenerative. Si è scoperto che circa il 20% della popolazione mondiale è portatore di una variante genetica che riduce significativamente il rischio di sviluppare malattie come l’Alzheimer e il Parkinson di oltre il 10%. Questa variante, nota come DR4, potrebbe migliorare l’efficacia di un futuro vaccino contro queste condizioni. L’analisi dei dati globali ha inoltre suggerito un collegamento tra la proteina tau e entrambe le malattie, aprendo nuove strade per terapie mirate e vaccini.
La scoperta della variante genetica DR4
Analisi su larga scala
Un’analisi approfondita di informazioni mediche e genetiche ha rivelato che gli individui portatori di una specifica variante di un gene legato alla funzione immunitaria presentano un rischio ridotto di sviluppare l’Alzheimer e il Parkinson.
Resistenza alle malattie neurodegenerative
Circa 1 persona su 5 possiede questa variante genetica che sembra offrire resistenza a entrambe le malattie. Questo dato emerge da un’analisi di dati medici e genetici provenienti da centinaia di migliaia di persone di diverse ascendenze e continenti.
Il ruolo della proteina tau e le implicazioni future
Il legame con la proteina tau
Le evidenze suggeriscono che la proteina tau, nota per aggregarsi nel cervello dei pazienti con Alzheimer, potrebbe essere coinvolta, in qualche modo ancora misterioso, nello sviluppo del Parkinson.
Terapie mirate e vaccini
I risultati dello studio aprono nuove possibilità per lo sviluppo di terapie mirate e vaccini che possano sfruttare la presenza della variante DR4 per combattere l’Alzheimer e il Parkinson.
La variante protettiva identificata nello studio è chiamata DR4. “In uno studio precedente avevamo scoperto che essere portatori dell’allele DR4 sembrava proteggere dal Parkinson”, ha affermato Emmanuel Mignot, uno degli autori senior dello studio. “Ora, abbiamo trovato un impatto simile del DR4 sull’Alzheimer”.
Il team di Stanford Medicine ha combinato decine di database medici e genetici raccolti da numerosi paesi, scoprendo che la presenza di DR4 riduceva il rischio di contrarre l’Alzheimer o il Parkinson di oltre il 10% in media.
Un’analisi dei dati provenienti dai cervelli autoptizzati di oltre 7.000 pazienti con Alzheimer ha mostrato che i portatori di DR4 avevano meno grovigli neurofibrillari, caratteristici dell’Alzheimer, e un insorgenza più tardiva dei sintomi rispetto ai non portatori di DR4. La presenza di questi grovigli è fortemente correlata alla gravità della condizione.
Essere portatori di DR4 si è correlato anche con un’insorgenza più tardiva dei sintomi nei pazienti con Parkinson, anche se i grovigli neurofibrillari non sono tipicamente osservati in questa malattia.
Questo studio suggerisce che la tau, un attore essenziale nell’Alzheimer, potrebbe rivelarsi importante anche nel Parkinson, sebbene il suo ruolo esatto non sia ancora chiaro.
La scoperta della variante DR4 e il suo potenziale impatto sullo sviluppo di future terapie e vaccini rappresentano un passo avanti significativo nella lotta contro le malattie neurodegenerative. Con ulteriori ricerche, potrebbe essere possibile sfruttare questa variante genetica per proteggere un numero maggiore di persone da queste devastanti condizioni.